Grupos y líneas de investigación

Los miembros del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau forman parte activa del Grupo de investigación de Enfermedades Genéticas, Metabólicas e Inflamatorias del IIB Sant Pau. Además, el equipo investigador del Servicio de Genética forma parte de dos programas de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: Medicina Genética y Cáncer Hereditario y Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas Las líneas de investigación de este grupo están en consonancia con el ámbito asistencial y son fruto de la colaboración con otros servicios del Hospital, del propio IIB-Sant Pau o de otros centros.

 

Las principales líneas de investigación del Servicio de Genética son:

  • Farmacogenética: bases genéticas de la respuesta a los fármacos en diferentes protocolos terapéuticos.
  • Miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos.
  • Distrofias musculares: distrofinopatías, disferlinopatías y distrofias de las cinturas.
  • Cáncer de mama/ovario hereditario: genes BRCA1/2. 
  • Identificación de mutaciones somáticas en pacientes con cáncer a través del estudio del ADN libre tumoral (biopsia líquida).
  • Enfermedades de neuronas motoras: esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular espinal.
  • Enfermedades hematológicas monogénicas: análisis genético y estructural de los genes del Factor VIII y Factor IX de la coagulación. 
  • Genética y terapia de síndromes de inestabilitat genómica.
  • Mecanismos de reparación del DNA: impacto en salud y uso como diana terapéutica.
Ubicación y contacto
Ubicación

Servicio de Genética

Laboratorios, bloque B, planta -2

Secretaría de Genética

Correo electrónico: genetica@santpau.cat

Teléfono: 93 553 72 65

Fax: 93 553 72 87