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Enfermedades minoritarias Duplicado 3

ENFERMEDADES MINORITARIAS
Enfermedades Minoritarias


Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias
Una enfermedad minoritaria es una patología grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas: a menos de 5 de cada 10.000 y cerca del 80 % son de origen genético. El Hospital de Sant Pau dispone de un Programa de Atención a las Enfermedades Minoritarias dirigido a proporcionar la atención multidisciplinar que estos pacientes requieren.

Generalmente las enfermedades minoritarias implican a diversos órganos y pueden afectar tanto a las capacidades físicas como a las mentales de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la infancia, pero algunas no se manifiestan hasta la edad adulta. Son enfermedades graves, crónicas y habitualmente degenerativas, que tienen una gran repercusión, tanto para el paciente, como para toda la familia.

Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes identificadas que afectan directamente a la vida diaria de más de 30 millones de personas solo en Europa. Convivir con una enfermedad minoritaria se convierte en una experiencia de aprendizaje cotidiano para los pacientes y las familias. A pesar de que tienen diferentes nombres y distintos síntomas, las enfermedades minoritarias repercuten en la vida diaria de los pacientes y las familias de forma similar.

Dado que son enfermedades poco frecuentes, el conocimiento sobre las mismas es más limitado respecto a otras más prevalentes. Esto repercute en que el proceso diagnóstico suele ser complejo así como el tratamiento. Por ello, son enfermedades que requieren de un alto grado de experiencia y abordaje multidisciplinar. 

Con el objetivo de mejorar la atención a los pacientes con enfermedades minoritarias, los sistemas de salut han desarrollado diversas inciativas. Entre ellas destaca la red de unidades de expertesa clínica (XUEC) del Sistema Catalán de Salud; los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Español de Salud o la European Reference Network (ERN), que es la propuesta para mejorar la atención a los pacientes y el conocimiento sobre estas enfermedades en el seno de la Unión Europea. 

 

Sant Pau es centro de referencia de las siguientes enfermedades minoritarias:

  • Enfermedades de la sangre - Trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos en niños. CSUR
  • Enfermedades neuromusculares raras en adultos. CSUR, XUEC, ERN.
  • Sarcomas y otros tumores muscolesqueléticos en adultos. CSUR, ERN.
  • Extrofia vesical, epispadias i extrofia cloacal en niños y adultos. CSUR, ERN.
  • Enfermedades genéticas con epilepsia. XUEC
  • Enfermedades glomerulares complejas en niños y adultos. CSUR, XUEC, ERN.
  • Eritropatología hereditaria en niños y adultos. CSUR, ERN.
  • Patología compleja hipotálamo-hipofisaria en adultos. CSUR, XUEC, ERN.
  • Enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, en adultos. CSUR.
  • Coagulopatías congénitas, en niños y adultos. CSUR.
  • Enfermedades autoinmunes sistémicas, en adultos. CSUR, XUEC.
  • ​​​​Cirugía reconstructiva uretral compleja del adulto. CSUR.
  • Síndrome de fallada medular congénita. CSUR
  • Enfermedades minoritarias respiratorias. XUEC
  • Enfermedades minorirtarias cognitvoconductuales de base genética, en adultos. XUEC
 
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